Yazar "Aydın, Hatip" için listeleme
-
Anensefalide Gebelerin Folat ve Vitamin B12 Düzeyleri ile Faktör V Leiden, Faktör II G20210A, MTHFR C667T ve MTHFR A1298C Polimorfizlerinin Önemi
Aydın, Hatip; Arısoy, Resul; Karaman, Ali; Çetinkaya, Arda; Erdoğdu, Emre; Demirci, Oya; Mutlu, Mehmet Burak (Namık Kemal Üniversitesi, Tıp Fakültesi, 2015)Amaç Multifaktöryel anensefali etyolojisi halen tam olarak bilinmeyen durumlardan biridir. Etiyolojinin daha iyi anlaşılması için bilinen faktörler olan Folat ve vitamin B12 düzeyleri yanı sıra Faktör V Leiden, Faktör ... -
Geç Tanili Rubinstein-Taybi Sendromlu Bir Olgu
Rubinstein-Taybi Sendromu (RSTS) karakteristik yüz bulgulari, kisa boy, orta-ağir entelektüel yetersizlik, geniş el ve ayak başparmaklari ile seyreden nadir bir genetik hastaliktir. Hastalarin yaşamlarinin ilk yillarinda ... -
Genes that Affect Brain Structure and Function Identified by Rare Variant Analyses of Mendelian Neurologic Disease
Karaca, Ender; Harel, Tamar; Pehlivan, Davut; Jhangiani, Shalini N.; Gambin, Tomasz; Akdemir, Zeynep Çoban; Lupski, James R.; Aydın, Hatip (Cell Press, 2015)Development of the human nervous system involves complex interactions among fundamental cellular processes and requires a multitude of genes, many of which remain to be associated with human disease. We applied whole exome ... -
Molecular etiology of arthrogryposis in multiple families of mostly Turkish origin
Bayram, Yavuz; Karaca, Ender; Akdemir, Zeynep Çoban; Yılmaz, Elif Ozdamar; Tayfun, Gülsen Akay; Aydın, Hatip; Lupski, James R. (Amer Soc Clinical Investigation Inc, 2016)BACKGROUND. Arthrogryposis, defined as congenital, joint contractures in 2 or more body areas, is a clinical sign rather than a specific disease diagnosis. To date, more than 400 different disorders have been described ... -
A novel missense mutation, p.(R102W) in WNT7A causes Al-Awadi Raas-Rothschild syndrome in a fetus
Mutlu, Mehmet Burak; Çetinkaya, Arda; Koç, Nermin; Ceylaner, Gülay; Ergüner, Bekir; Aydın, Hatip; Karaman, Ali (Elsevier Science Bv, 2016)Al-Awadi-Raas-Rothschild syndrome (AARRS) is a rare autosomal recessive disorder which consists of severe malformations of the upper and lower limbs, abnormal genitalia and underdeveloped pelvis. Here, we present a fetus ... -
Trizomi 8 mosaisizmi: Bir Olgu Sunumu
Çetinkaya, Arda; Mutlu, Mehmet Burak; Karaman, Selin; Aydın, Hatip; Kızıldeli, Cem Murat; Karaman, Ali (2018)Warkany sendromu 2 veya Trizomi 8 mosaisizmi iyi tanımlanmış,ancak çok nadir, kromozomal anomalidir. Fenotip normalile şiddetli malformasyon sendromu arasında son derece değişkenlikgösterir. Geniş klinik bulgular yelpazesi ...